अनुवांशिक रोग – पॉलीस्टिक किडणी डिसीज

अनुवांशिक रोग – पॉलीस्टिक  किडणी डिसीज ( PKD) हा सर्वाधिक आढळणारा रोग आहे. ह्या रोगाचा मुख्य परिणाम किडनीवर होतो . दोन्ही किडन्यांमध्ये मोठ्या संख्येने सिस्ट (द्रवाने भरलेला बुडबुडा) सारखी रचना तयार होते. पॉलीसिस्टिक किडणी डिसीज हे क्रॉनिक किडणी फेल्युअरच्या मुख्य कारणातील एक कारण देखील असते. अनेक रोग्यांत किडणीशिवाय यकृत ,पित्ताशय , आतडी आणि मेंदूच्या नालीकेतही असे सिस्ट दिसून येतात.

पॉलीस्टिक किडणी डीसिजचे प्रमाण

PKD स्त्री – पुरुष आणि वेगवेगळ्या जाती तसेच देशातील लोकांमध्ये सारखाच दिसून येतो. दर हजारांमागे एका व्यक्तीत हा रोग आढळून येतो असे अनुमान आहे.

पॉलीस्टिक किडणी डिसीज कोणाला होऊ शकतो?

प्रौढ व्यक्तीमध्ये पाहायला मिळणारा हा रोग ऑटोझोमल डॉमिट प्रकारचा अनुवांशिक रोग आहे. यात रोग्याच्या ५०% म्हणजे एकूण मुलांपैकी अर्ध्या मुलांना हा रोग होण्याची शक्यता असते.

‘पी.के.डी’ रोगांचे प्रमाण कमी करणे का शक्य नाही?

साधारणतः जेव्हा पिकेडीचे  निदान होते तेव्हा रोग्याचे वय ३५ ते ५५ वर्षांच्या आसपास असते. बहुतेक पिकेडी रोग्यांना त्यापूर्वी मुले झालेली असतात. त्यामुळे पुढील पिढीत पिकेडीचा प्रसार थांबवणे असंभव असते.

‘पी.के.डी’ चा किडनीवर काय परिणाम होतो?

• पीकेडी मध्ये दोन्ही किडन्यांत फुगे किंवा बुडबुड्याचा आकाराचे असंख्य सिस्ट दिसून येतात .
• विविध आकाराच्या असंख्य सिस्टमधील छोट्या सिस्टचा आकार एवढा लहान असतो कि तो नुसत्या डोळ्यांनी दिसू शकत नाही तर मोठ्या सिस्टचा आकार १० सेमीपेक्षा जास्त व्यासाचा हि असू शकतो.
• काही काळानंतर ह्या लहानमोठ्या सिस्टचा आकार वाढीला लागतो. त्यामुळे किडनीचा आकारही वाढू लागतो.
• अशा प्रकारे वाढणाऱ्या सिस्टमुळे किडनीच्या कार्य करणाऱ्या भागांवर दाब पडतो, ज्यामुळे उच्च रक्दाब होतो आणि किडनीची कार्यक्षमता क्रमशः कमी होऊ लागते.
• काही वर्षानंतर बहुतेक रोग्यांच्या दोन्ही किडन्या पूर्णतः निकामी होतात.

पी.के.डी’ ची लक्षणे काय?

सर्वसाधारण  वयाच्या ३० ते ४० वर्षापर्यंत रोग्यांच्यात कोणतीही लक्षणे आढळून येत नाहीत. त्यानंतर दिसणारी लक्षणे अशा प्रकारची असतात.

• रक्तदाब वाढणे
• पोटदुखी ,पोटात गाठ होणे,पोट फुगणे.
• लघवीतून रक्त जाने .
• लघवीत वारंवार जंतूसंसर्ग होणे
• किद्नीत मुतखडा होणे .
• रोग वाढल्यानंतरच क्रॉनिक किडणी फेल्युअरची लक्षणेही दिसायला लागतात.
• किडनीचा कर्करोग होण्याच्या शक्यतेत वाढ होते.

पी.के.डी.चे निदान झालेल्या सर्व रुग्णांची किडणी निकामी होते का?

नाही . पिकेडी चे निदान झालेल्या सर्व रोग्यांमध्ये किडणी खराब झालेली दिसत नाही. रोग्यांत किडणी फेल्युअर होणाऱ्यांची संख्या वयाच्या साठीत ५० % तर सत्तरीत ६० % असते

पी.के.डी.चे निदान कशा प्रकारे होते?

१) किडनीची सोनोग्राफी :

सोनोग्राफीच्या मदतीनी पिकेडीचे निदान सोप्या रीतीने आणि कमी खर्चात होते.

२) सिटीस्कॅन :

पिकेडीमध्ये जर सिस्टचा आकार खूप छोटा असेल, तर तो सोनोग्राफीत दिसून येत नाही. अशा अवस्थेत सिटीस्कॅनद्वारे ह्या पिकेडीचे निदान त्वरित करता येते 3)कौटुंबिक इतिहास : जर कुटुंबातील कोणत्याही व्यक्तीला पिकेडी झाल्याचे स्पष्ट झाले असेल तर कुटुंबातील अन्न व्यक्तींनाहि पिकेडी होण्याची शक्यता असते.

४) लघवी आणि रक्ताची तपासणी: लघवीची तपासणी : लघवीतील जंतूसंसर्ग आणि रक्ताचे प्रमाण जाणण्यासाठी.

रक्ताची तपासणी : रक्तातील युरिया आणि क्रीअँटीनीनच्या प्रमाणामुळे किडनीच्या कार्यक्षमतेबाबत निदान होते.

५) जेनेटीक्सची तपासणी:

शरीराची संरचना , जीन अर्थात गुणसुत्रांद्वारे (CHROMOSOMES) निर्धारित होते. काही गुणसूत्रांच्या कमतरतेमुळे पिकेडी होतो. भविष्यात हि गुणसूत्रे उपस्थित असल्याबद्दलचे निदान विशेष प्रकारच्या तपासणीद्वारे होऊ शकेल , ज्यामुळे कमी वयातच एखाद्या व्यक्तीला पिकेडी रोग होण्याचा संभव आहे कि नाही हे जाणून घेता येईल

‘पी.के.डी’ मुळे होणाऱ्या किडनी फेल्युअरची समस्या कशा प्रकारे कमी करता येऊ शकते?

पिकेडी हा अनुवंशिक रोग आहे, रोग आहे. जो नष्ट करण्यासाठी किंवा थांबण्यासाठी सध्यातरी कोणताही उपचार नाही .

पिकेडी अनुवंशिक रोग आहे. जर कुटुंबातील कोणाही व्यक्तीला पिकेडी झाल्याचे निदान झाले तर इतर कुटुंबामध्ये हा रोग नाहीना , हे डॉक्टरी सल्ल्यानुसार सोनोग्राफीच्या चाचणीद्वारे जाणून घेणे गरजेचे आहे.

‘पी.के.डी ’वरील उपचार

पिकेडी असाध्य रोग आहे. मग ह्या रोगावर उपचार करण्याची गरजच काय

होय . उपचारानंतर हा रोग बारा होत नाही , मात्र तरीही ह्या रोगावर उपचार करणे गरजेचे आहे.कारण योग्य उपचार करून किडनीला होणाऱ्या नुकसानीपासून वाचवता येऊ शकते तसेच किडणी खराब होण्याची गती आटोक्यात ठेवता येते.

मुख्य उपचार

१) उच्च रक्तदाब सदैव नियंत्रणात ठेवणे .

२) मुत्रमार्गातील जंतूसंसर्ग आणि मूतखड्याचा त्रास होताच त्वरित योग्य उपचार करणे

३) शरीरावर सूज नसेल तर अशा रोग्याने जास्त प्रमाणात पाणी प्यायला पाहिजे. ज्यामुळे संसर्ग , मुतखडा आदि समस्या कमी होण्यास मदत होते.

४) पोटात होणाऱ्या वेदनेवर किडनीला नुकसान पोहचवणार नाहीत अशा विशेष औषधाद्वारेच उपचार केले पाहिजेत.

५) किडणी खराब झाल्यानंतर क्रॉनिक किडणी फेल्युअरवरील उपचार’ या भागात सांगितल्यानुसार पथ्य पाळणे आणि उपचार घेणे हे आवश्यक आहे.

स्त्रोत - KIDNEY EDUCATION FOUNDATION